| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48437919T>A | CA016263 | FBN1 | c.6164-2A>T (n.6164-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) c.*1927-2A>T (n.*1927-2A>T) c.1471-2A>T n.284-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48437919T>C | CA16042941 | FBN1 | c.6164-2A>G (n.6164-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) c.*1927-2A>G (n.*1927-2A>G) c.1471-2A>G n.284-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48437919T= | CA2175504029 | FBN1 | c.6164-2A= (n.6164-2A=) c.1163-2A= (n.1163-2A=) c.*1927-2A= (n.*1927-2A=) c.1471-2A= n.284-2A= | dbSNP |