Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48495162C>A | CA392332215 | FBN1 | c.2638G>T (p.Gly880Cys) n.1312G>T c.637-20512G>T (n.637-20512G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48495162C>G | CA16614821 | FBN1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) n.1312G>C c.637-20512G>C (n.637-20512G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48495162C>T | CA013249 | FBN1 | c.2638G>A (p.Gly880Ser) n.1312G>A c.637-20512G>A (n.637-20512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |