Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.88935367C>G | CA007075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.2587-1G>C c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G) n.992C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935367C>T | CA377510633 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.2587-1G>A c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T) n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |