Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88941793C>T | CA377512414 | ACTA2,STAMBPL1 | c.446G>A (p.Arg149His) n.512G>A c.1254+19357C>T (n.1254+19357C>T) n.486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941793C>A | CA006944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.512G>T c.1254+19357C>A (n.1254+19357C>A) n.486G>T | ClinVar dbSNP |