Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941793C>TCA377512414ACTA2,STAMBPL1c.446G>A (p.Arg149His)
n.512G>A
c.1254+19357C>T (n.1254+19357C>T)
n.486G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941793C>ACA006944ACTA2,STAMBPL1c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.512G>T
c.1254+19357C>A (n.1254+19357C>A)
n.486G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched