| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88947269C>T | CA006882 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.313G>A n.1728G>A c.1254+24833C>T (n.1254+24833C>T) n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947269C= | CA1926611726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G= (p.Asp83=) n.313G= n.1728G= c.1254+24833C= (n.1254+24833C=) n.287G= | dbSNP |