Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108353826C>T | CA203836 | ATM,C11orf65 | c.8732C>T (p.Thr2911Ile) c.*8203C>T (n.*8203C>T) n.1430C>T n.3489C>T n.3150C>T n.10216C>T n.3956C>T n.4148C>T n.1206C>T n.5225C>T c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.227-18534G>A n.4947C>T n.220C>T c.640+32094G>A (n.640+32094G>A) n.272-13462G>A n.71C>T c.*1196+1089G>A (n.*1196+1089G>A) c.788-18534G>A (n.788-18534G>A) c.732-18534G>A (n.732-18534G>A) c.4688C>T (p.Thr1563Ile) c.788-13462G>A (n.788-13462G>A) c.732-4753G>A (n.732-4753G>A) c.732-13462G>A (n.732-13462G>A) c.8567C>T (p.Thr2856Ile) c.7688C>T (p.Thr2563Ile) c.7424C>T (p.Thr2475Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.695-18534G>A (n.695-18534G>A) n.2301+1089G>A c.904-13462G>A (n.904-13462G>A) n.2299+1089G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353826C>G | CA382523927 | ATM,C11orf65 | c.8732C>G (p.Thr2911Ser) c.*8203C>G (n.*8203C>G) n.1430C>G n.3489C>G n.3150C>G n.10216C>G n.3956C>G n.4148C>G n.1206C>G n.5225C>G c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.*3867C>G (n.*3867C>G) c.227-18534G>C n.4947C>G n.220C>G c.640+32094G>C (n.640+32094G>C) n.272-13462G>C n.71C>G c.*1196+1089G>C (n.*1196+1089G>C) c.788-18534G>C (n.788-18534G>C) c.732-18534G>C (n.732-18534G>C) c.4688C>G (p.Thr1563Ser) c.788-13462G>C (n.788-13462G>C) c.732-4753G>C (n.732-4753G>C) c.732-13462G>C (n.732-13462G>C) c.8567C>G (p.Thr2856Ser) c.7688C>G (p.Thr2563Ser) c.7424C>G (p.Thr2475Ser) c.3803C>G (p.Thr1268Ser) c.695-18534G>C (n.695-18534G>C) n.2301+1089G>C c.904-13462G>C (n.904-13462G>C) n.2299+1089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |