| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42619946C>A | CA212731 | CYB5R3 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.665-1G>T (n.665-1G>T) c.752-1G>T (n.752-1G>T) c.271-1G>T n.2474-1G>T n.326-1G>T c.*683-1G>T (n.*683-1G>T) n.1010-1G>T c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.1356-1G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.901-1G>T n.995-1G>T c.*113-1G>T (n.*113-1G>T) n.1489-1G>T c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.1221-1G>T c.776-1G>T (n.776-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) n.2868-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619946C>T | CA411796165 | CYB5R3 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.665-1G>A (n.665-1G>A) c.752-1G>A (n.752-1G>A) c.271-1G>A n.2474-1G>A n.326-1G>A c.*683-1G>A (n.*683-1G>A) n.1010-1G>A c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.1356-1G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.901-1G>A n.995-1G>A c.*113-1G>A (n.*113-1G>A) n.1489-1G>A c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.1221-1G>A c.776-1G>A (n.776-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) n.2868-1G>A | dbSNP |