| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103503158C>T | CA10606124 | RELN,SLC26A5-AS1 | c.8347G>A (p.Gly2783Ser) n.8231G>A n.1899G>A n.1596G>A n.478G>A n.1366-1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103503158C>A | CA346896 | RELN,SLC26A5-AS1 | c.8347G>T (p.Gly2783Cys) n.8231G>T n.1899G>T n.1596G>T n.478G>T n.1366-1246C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.103503158C= | CA1730763999 | RELN,SLC26A5-AS1 | c.8347G= (p.Gly2783=) n.8231G= n.1899G= n.1596G= n.478G= n.1366-1246C= | dbSNP |