| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36765068G>A | CA278518 | HLCS | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.2107C>T n.2081C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.2066C>T n.1961+2150C>T n.2115C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36765068G= | CA2388160321 | HLCS | c.2065C= (p.Gln689=) c.1624C= (p.Gln542=) n.2107C= n.2081C= c.1453C= (p.Gln485=) n.2066C= n.1961+2150C= n.2115C= n.1924C= | dbSNP |