Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2056643G>A | CA394312281 | TSC2 | c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.*254-1G>A (n.*254-1G>A) n.101-1G>A c.682-1G>A (n.682-1G>A) n.706-13G>A n.1602-1G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) n.736-1G>A c.642-1G>A c.347-1G>A (n.347-1G>A) n.766-1G>A n.1620-1G>A n.1037-1G>A n.1350-1G>A n.1317-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.811-1G>A (n.811-1G>A) c.-783-1G>A (n.-783-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2056643G>C | CA022736 | TSC2 | c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.*254-1G>C (n.*254-1G>C) n.101-1G>C c.682-1G>C (n.682-1G>C) n.706-13G>C n.1602-1G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) n.736-1G>C c.642-1G>C c.347-1G>C (n.347-1G>C) n.766-1G>C n.1620-1G>C n.1037-1G>C n.1350-1G>C n.1317-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.811-1G>C (n.811-1G>C) c.-783-1G>C (n.-783-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2056643G>T | CA394312282 | TSC2 | c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.*254-1G>T (n.*254-1G>T) n.101-1G>T c.682-1G>T (n.682-1G>T) n.706-13G>T n.1602-1G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) n.736-1G>T c.642-1G>T c.347-1G>T (n.347-1G>T) n.766-1G>T n.1620-1G>T n.1037-1G>T n.1350-1G>T n.1317-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.811-1G>T (n.811-1G>T) c.-783-1G>T (n.-783-1G>T) | dbSNP |