| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32809515del | CA275405 | DMD | c.258del (p.Ile86MetfsTer21) n.951del n.812del n.834del c.627del (p.Ile209MetfsTer21) n.811del n.972del c.603del (p.Ile201MetfsTer21) c.615del (p.Ile205MetfsTer21) c.93+210624del (n.93+210624del) c.246+13780del (n.246+13780del) n.86+6953del n.335+210624del | ClinVar dbSNP |
| X | g.32809515T= | CA3065112743 | DMD | c.258A= (p.Ile86=) n.951A= n.812A= n.834A= c.627A= (p.Ile209=) n.811A= n.972A= c.603A= (p.Ile201=) c.615A= (p.Ile205=) c.93+210624A= (n.93+210624A=) c.246+13780A= (n.246+13780A=) n.86+6953A= n.335+210624A= | dbSNP dbSNP |