| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46116028G>T | CA275394 | COL6A2 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.531G>T n.998G>T n.1005G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46116028G= | CA2392500544 | COL6A2 | c.875G= (p.Gly292=) n.531G= n.998G= n.1005G= | dbSNP |
| 21 | g.46116028G>A | CA410525196 | COL6A2 | c.875G>A (p.Gly292Asp) n.531G>A n.998G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP |