| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002162G>A | CA275387 | IDUA | c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.1028+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) n.973G>A n.1060+1G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) n.1041+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002162G= | CA1433068815 | IDUA | c.972+1G= (n.972+1G=) n.1028+1G= c.576+1G= (n.576+1G=) n.973G= n.1060+1G= c.932G= (p.Gly311=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) n.1041+1G= c.12+1G= (n.12+1G=) | dbSNP |