| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648341C>T | CA275379 | GALT | c.*160C>T (n.*160C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.828C>T n.731C>T n.1166C>T n.957C>T n.347C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.818C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1044C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.921C>T n.728C>T n.576C>T n.393C>T c.559C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.693C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648341C>A | CA373281836 | GALT | c.*160C>A (n.*160C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.828C>A n.731C>A n.1166C>A n.957C>A n.347C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.818C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1044C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.921C>A n.728C>A n.576C>A n.393C>A c.559C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.693C>A n.1134C>A | ClinVar dbSNP |