Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75739980G>T | CA340814790 | ACADM | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.2593G>T n.1431G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.208G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.3758G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.826G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*55-5826G>T (n.*55-5826G>T) n.691G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.1085G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.242G>T n.378G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75739980G= | CA1176715583 | ACADM | c.469G= (p.Ala157=) n.2593G= n.1431G= c.*237G= (n.*237G=) c.31G= (p.Ala11=) c.*235G= (n.*235G=) c.*432G= (n.*432G=) n.208G= c.*53G= (n.*53G=) n.3758G= c.287G= (p.Gly96=) c.*383G= (n.*383G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*233G= (n.*233G=) n.826G= c.*51G= (n.*51G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*55-5826G= (n.*55-5826G=) n.691G= c.211G= (p.Ala71=) n.1085G= c.568G= (p.Ala190=) c.481G= (p.Ala161=) n.242G= n.378G= c.119G= (p.Gly40=) c.361G= (p.Ala121=) c.-99G= (n.-99G=) | dbSNP |