| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001467G>A | CA355961634 | IDUA | c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.550-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.454-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.394-1G>A n.582-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.563-1G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001467G>C | CA275298 | IDUA | c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.550-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.454-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.394-1G>C n.582-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.563-1G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1001467G= | CA1433067266 | IDUA | c.494-1G= (n.494-1G=) n.550-1G= c.353-1G= (n.353-1G=) c.454-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) c.311-1G= (n.311-1G=) c.98-1G= (n.98-1G=) n.394-1G= n.582-1G= c.206-1G= (n.206-1G=) n.563-1G= c.-496G= (n.-496G=) | dbSNP |