| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508786C>G | CA275293 | FH | n.1059-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.633-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.1770G>C c.556-26G>C (n.556-26G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508786C= | CA1229580710 | FH | n.1059-1G= c.585-1G= (n.585-1G=) n.633-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) n.1770G= c.556-26G= (n.556-26G=) c.328-1G= (n.328-1G=) | dbSNP |