| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733527G>C | CA275290 | ACADM | c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.1248G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.31-6453G>C (n.31-6453G>C) c.*153+378G>C (n.*153+378G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.207+605G>C c.286+605G>C (n.286+605G>C) n.2413G>C c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.*50+605G>C (n.*50+605G>C) c.*54+605G>C (n.*54+605G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.644-1G>C n.509-1G>C c.29-1G>C (n.29-1G>C) n.902G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.900G>C n.296+605G>C c.118+5039G>C (n.118+5039G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.-100+605G>C (n.-100+605G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75733527G= | CA1176718631 | ACADM | c.287-1G= (n.287-1G=) n.1248G= c.*55-1G= (n.*55-1G=) c.31-6453G= (n.31-6453G=) c.*153+378G= (n.*153+378G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) n.207+605G= c.286+605G= (n.286+605G=) n.2413G= c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.*50+605G= (n.*50+605G=) c.*54+605G= (n.*54+605G=) c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.644-1G= n.509-1G= c.29-1G= (n.29-1G=) n.902G= c.386-1G= (n.386-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) n.900G= n.296+605G= c.118+5039G= (n.118+5039G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.-100+605G= (n.-100+605G=) | dbSNP |
| 1 | g.75733527G>A | CA340811721 | ACADM | c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.1248G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.31-6453G>A (n.31-6453G>A) c.*153+378G>A (n.*153+378G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.207+605G>A c.286+605G>A (n.286+605G>A) n.2413G>A c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.*50+605G>A (n.*50+605G>A) c.*54+605G>A (n.*54+605G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.644-1G>A n.509-1G>A c.29-1G>A (n.29-1G>A) n.902G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.900G>A n.296+605G>A c.118+5039G>A (n.118+5039G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.-100+605G>A (n.-100+605G>A) | ClinVar dbSNP |