| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930684C>A | CA318491 | SLC2A1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.481G>T n.907G>T c.337G>T (n.337G>T) c.357G>T n.666G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930684C>G | CA339960546 | SLC2A1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.481G>C n.907G>C c.337G>C (n.337G>C) c.357G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930684C>T | CA019189 | SLC2A1 | c.458G>A (p.Arg153His) n.481G>A n.907G>A c.337G>A (n.337G>A) c.357G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |