| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100230732C>A | CA275251 | DBT | c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.-111+1G>T (n.-111+1G>T) c.-111+4704G>T (n.-111+4704G>T) n.453+1G>T n.450+1G>T n.265+4704G>T n.447+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100230732C>T | CA341343259 | DBT | c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.-111+1G>A (n.-111+1G>A) c.-111+4704G>A (n.-111+4704G>A) n.453+1G>A n.450+1G>A n.265+4704G>A n.447+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100230732C= | CA1184068090 | DBT | c.433+1G= (n.433+1G=) c.-111+1G= (n.-111+1G=) c.-111+4704G= (n.-111+4704G=) n.453+1G= n.450+1G= n.265+4704G= n.447+1G= | dbSNP |