| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33963723G>A | CA275184 | SLC45A2 | c.856C>T (p.Gln286Ter) n.658C>T c.563-9219C>T (n.563-9219C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1673C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.33963723G>C | CA359393017 | SLC45A2 | c.856C>G (p.Gln286Glu) n.658C>G c.563-9219C>G (n.563-9219C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1673C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33963723G= | CA1538195773 | SLC45A2 | c.856C= (p.Gln286=) n.658C= c.563-9219C= (n.563-9219C=) c.331C= (p.Gln111=) c.454C= (p.Gln152=) n.1673C= | dbSNP |