| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165389451G>A | CA202100 | SCN2A | c.5645G>A (p.Arg1882Gln) c.*3964G>A (n.*3964G>A) c.*3632G>A (n.*3632G>A) c.*6168G>A (n.*6168G>A) c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.5249G>A (p.Arg1750Gln) n.9076G>A c.5615G>A (p.Arg1872Gln) c.4892G>A (p.Arg1631Gln) c.3443G>A (p.Arg1148Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165389451G>T | CA318048 | SCN2A | c.5645G>T (p.Arg1882Leu) c.*3964G>T (n.*3964G>T) c.*3632G>T (n.*3632G>T) c.*6168G>T (n.*6168G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.5249G>T (p.Arg1750Leu) n.9076G>T c.5615G>T (p.Arg1872Leu) c.4892G>T (p.Arg1631Leu) c.3443G>T (p.Arg1148Leu) | ClinVar dbSNP |