| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21395816C>T | CA202080 | CHD8 | c.4290+1G>A (n.4290+1G>A) c.2827+1G>A c.*512+1G>A (n.*512+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) n.3642G>A c.5133+1G>A (n.5133+1G>A) n.1081+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395816C= | CA2122488188 | CHD8 | c.4290+1G= (n.4290+1G=) c.2827+1G= c.*512+1G= (n.*512+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) n.3642G= c.5133+1G= (n.5133+1G=) n.1081+1G= | dbSNP |