| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50193941A>C | CA242497 | COL1A1 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) n.159T>G n.801T>G n.116+2T>G c.958-1248T>G (n.958-1248T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193941A= | CA2263917936 | COL1A1 | c.1767+2T= (n.1767+2T=) n.159T= n.801T= n.116+2T= c.958-1248T= (n.958-1248T=) c.1569+2T= (n.1569+2T=) | dbSNP |