| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193662963G>T | CA275121 | OPA1 | c.2661+1G>T (n.2661+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2435+1G>T c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.*2577+1G>T (n.*2577+1G>T) c.2083+1G>T c.*980+1G>T (n.*980+1G>T) c.2490+1G>T c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*1097+1G>T (n.*1097+1G>T) c.1484+1G>T c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.582+5957C>A c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) n.2915+1G>T n.2750+1G>T n.601-2878C>A n.475+7845C>A n.600+5957C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193662963G>A | CA355793376 | OPA1 | c.2661+1G>A (n.2661+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2435+1G>A c.*721+1G>A (n.*721+1G>A) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.*2577+1G>A (n.*2577+1G>A) c.2083+1G>A c.*980+1G>A (n.*980+1G>A) c.2490+1G>A c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*1097+1G>A (n.*1097+1G>A) c.1484+1G>A c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.582+5957C>T c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) n.2915+1G>A n.2750+1G>A n.601-2878C>T n.475+7845C>T n.600+5957C>T | ClinVar dbSNP |