| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072620del | CA201539 | GLB1 | c.169del (p.Tyr57ThrfsTer14) c.79del (p.Tyr27ThrfsTer14) c.76-14351del (n.76-14351del) c.313del (p.Tyr105ThrfsTer14) c.76-7063del (n.76-7063del) c.-148-3650del (n.-148-3650del) n.127del n.109-19071del n.137-19071del n.133-19071del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072620A= | CA1356010563 | GLB1 | c.169T= (p.Tyr57=) c.79T= (p.Tyr27=) c.76-14351T= (n.76-14351T=) c.313T= (p.Tyr105=) c.76-7063T= (n.76-7063T=) c.-148-3650T= (n.-148-3650T=) n.127T= n.109-19071T= n.137-19071T= n.133-19071T= | dbSNP dbSNP |