Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.70972583G>C | CA353491457 | FOXP1 | c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.2055C>G n.1753C>G c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1527+4358C>G (n.1527+4358C>G) n.943C>G n.3127C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.1531-403C>G (n.1531-403C>G) n.2998C>G c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.2139C>G c.1231-1778C>G (n.1231-1778C>G) n.1447C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1530+4358C>G (n.1530+4358C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.475C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.5286C>G n.1888C>G n.5436C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1441C>G n.2140C>G n.2137C>G | dbSNP |
3 | g.70972583G>A | CA302783 | FOXP1 | c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.2055C>T n.1753C>T c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1527+4358C>T (n.1527+4358C>T) n.943C>T n.3127C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.1531-403C>T (n.1531-403C>T) n.2998C>T c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.2139C>T c.1231-1778C>T (n.1231-1778C>T) n.1447C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1530+4358C>T (n.1530+4358C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.475C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.5286C>T n.1888C>T n.5436C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1441C>T n.2140C>T n.2137C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.70972583G>T | CA353491455 | FOXP1 | c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.2055C>A n.1753C>A c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1527+4358C>A (n.1527+4358C>A) n.943C>A n.3127C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.1531-403C>A (n.1531-403C>A) n.2998C>A c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.2139C>A c.1231-1778C>A (n.1231-1778C>A) n.1447C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1530+4358C>A (n.1530+4358C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.475C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.5286C>A n.1888C>A n.5436C>A n.2165C>A n.2162C>A n.1441C>A n.2140C>A n.2137C>A | dbSNP |