| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135431299G>C | CA365743298 | AHI1 | c.2282C>G (p.Ser761Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.2467C>G (n.2467C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.454C>G n.773C>G c.2237C>G (n.2237C>G) n.5025C>G n.1738C>G c.2129C>G (p.Ser710Ter) n.2799C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) n.2750C>G c.781C>G c.474C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2575C>G c.2228C>G (p.Ser743Ter) n.2672C>G n.2914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135431299G>A | CA240759 | AHI1 | c.2282C>T (p.Ser761Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.2467C>T (n.2467C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.454C>T n.773C>T c.2237C>T (n.2237C>T) n.5025C>T n.1738C>T c.2129C>T (p.Ser710Leu) n.2799C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) n.2750C>T c.781C>T c.474C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2575C>T c.2228C>T (p.Ser743Leu) n.2672C>T n.2914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135431299G= | CA1665860308 | AHI1 | c.2282C= (p.Ser761=) c.1334C= (p.Ser445=) c.2467C= (n.2467C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.454C= n.773C= c.2237C= (n.2237C=) n.5025C= n.1738C= c.2129C= (p.Ser710=) n.2799C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.1773C= (n.1773C=) n.2750C= c.781C= c.474C= c.*485C= (n.*485C=) n.2575C= c.2228C= (p.Ser743=) n.2672C= n.2914C= | dbSNP |