| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149884779C>T | CA275023 | PDE6A | c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) n.2110+1G>A c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149884779C= | CA1590695355 | PDE6A | c.1926+1G= (n.1926+1G=) n.2110+1G= c.1683+1G= (n.1683+1G=) c.1380+1G= (n.1380+1G=) c.1041+1G= (n.1041+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.849+1G= (n.849+1G=) | dbSNP |