WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32573744C>G | CA412673314 | DMD | c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) n.1911+1G>C c.*203+1G>C (n.*203+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) c.1692+1G>C (n.1692+1G>C) c.94-208545G>C (n.94-208545G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.94-209034G>C (n.94-209034G>C) n.188+1G>C n.336-356681G>C c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) | dbSNP |
| X | g.32573744C>T | CA275009 | DMD | c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) n.1911+1G>A c.*203+1G>A (n.*203+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) c.1692+1G>A (n.1692+1G>A) c.94-208545G>A (n.94-208545G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.94-209034G>A (n.94-209034G>A) n.188+1G>A n.336-356681G>A c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32573744C>A | CA412673313 | DMD | c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) n.1911+1G>T c.*203+1G>T (n.*203+1G>T) c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) c.1692+1G>T (n.1692+1G>T) c.94-208545G>T (n.94-208545G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.94-209034G>T (n.94-209034G>T) n.188+1G>T n.336-356681G>T c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) | ClinVar dbSNP |