| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126555930C>T | CA274970 | ALDH7A1 | c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.*1002+1G>A (n.*1002+1G>A) n.1520+1G>A c.682+1G>A c.1091+1G>A n.988+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) n.811+1G>A n.580+1G>A c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.*902+1G>A (n.*902+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.914-1537G>A (n.914-1537G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.666+1G>A c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.*937+1G>A (n.*937+1G>A) c.1089+3310G>A (n.1089+3310G>A) n.1303+1G>A c.1008+3310G>A (n.1008+3310G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126555930C= | CA1580445415 | ALDH7A1 | c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.*1002+1G= (n.*1002+1G=) n.1520+1G= c.682+1G= c.1091+1G= n.988+1G= c.*1037+1G= (n.*1037+1G=) n.811+1G= n.580+1G= c.973+1G= (n.973+1G=) c.*902+1G= (n.*902+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.892+1G= (n.892+1G=) c.914-1537G= (n.914-1537G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.666+1G= c.1039+1G= (n.1039+1G=) c.*937+1G= (n.*937+1G=) c.1089+3310G= (n.1089+3310G=) n.1303+1G= c.1008+3310G= (n.1008+3310G=) c.1009+1G= (n.1009+1G=) c.688+1G= (n.688+1G=) | dbSNP |