| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1003349C>G | CA274951 | IDUA | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1585C>G n.518C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1636C>G n.1617C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1785C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003349C>T | CA91170630 | IDUA | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1585C>T n.518C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1636C>T n.1617C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1785C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003349C= | CA1433071754 | IDUA | c.1529C= (p.Pro510=) n.1585C= n.518C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1636C= n.1617C= c.1595C= (p.Pro532=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1241C= (p.Pro414=) n.1785C= c.569C= (p.Pro190=) | dbSNP |