| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313903C>A | CA239346 | SCN2A | c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.1541C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1262C>A n.1321C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313903C= | CA1304532488 | SCN2A | c.1178C= (p.Thr393=) n.1541C= c.1049C= (p.Thr350=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.782C= (p.Thr261=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.1262C= n.1321C= c.1148C= (p.Thr383=) c.425C= (p.Thr142=) | dbSNP |