| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35100985G>C | CA399086089 | RAD51D | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.372+216C>G (n.372+216C>G) c.546+216C>G (n.546+216C>G) c.426+216C>G (n.426+216C>G) n.1092C>G n.957C>G n.655+216C>G n.981C>G n.846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35100985G>A | CA200708 | RAD51D | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.372+216C>T (n.372+216C>T) c.546+216C>T (n.546+216C>T) c.426+216C>T (n.426+216C>T) n.1092C>T n.957C>T n.655+216C>T n.981C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35100985G= | CA2257359218 | RAD51D | c.820C= (p.Gln274=) c.598C= (p.Gln200=) c.1015C= (p.Gln339=) c.955C= (p.Gln319=) c.619C= (p.Gln207=) c.424C= (p.Gln142=) c.*686C= (n.*686C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*551C= (n.*551C=) c.372+216C= (n.372+216C=) c.546+216C= (n.546+216C=) c.426+216C= (n.426+216C=) n.1092C= n.957C= n.655+216C= n.981C= n.846C= | dbSNP |