| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35100985G>C | CA399086089 | RAD51D | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.372+216C>G (n.372+216C>G) c.546+216C>G (n.546+216C>G) c.426+216C>G (n.426+216C>G) n.1092C>G n.957C>G n.655+216C>G n.981C>G n.846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35100985G>A | CA200708 | RAD51D | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.372+216C>T (n.372+216C>T) c.546+216C>T (n.546+216C>T) c.426+216C>T (n.426+216C>T) n.1092C>T n.957C>T n.655+216C>T n.981C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |