| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33097085T>G | CA200308 | GLB1,TMPPE | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.34A>C n.62A>C n.58A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33097085T>C | CA352007561 | GLB1,TMPPE | c.1A>G (p.Met1Val) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.34A>G n.62A>G n.58A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33097085T= | CA1356021441 | GLB1,TMPPE | c.1A= (p.Met1=) c.-475A= (n.-475A=) c.-223A= (n.-223A=) n.34A= n.62A= n.58A= c.-371A= (n.-371A=) | dbSNP |