| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987236G>A | CA274902 | IDUA,SLC26A1 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.576+3892C>T (n.576+3892C>T) c.150G>A n.161G>A n.171G>A n.193G>A n.240G>A n.221G>A c.-1315G>A (n.-1315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987236G= | CA1433050689 | IDUA,SLC26A1 | c.152G= (p.Gly51=) c.576+3892C= (n.576+3892C=) c.150G= n.161G= n.171G= n.193G= n.240G= n.221G= c.-1315G= (n.-1315G=) | dbSNP |