| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166046847del | CA303466 | SCN1A | c.1301del (p.Leu434TrpfsTer14) c.*1091del (n.*1091del) n.1553del c.*855del (n.*855del) n.3774del n.1485del c.-1125del (n.-1125del) n.1706del n.1687del n.1692del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046847dup | CA2573133545 | SCN1A | c.1301dup (p.Leu434PhefsTer16) c.*1091dup (n.*1091dup) n.1553dup c.*855dup (n.*855dup) n.3774dup n.1485dup c.-1125dup (n.-1125dup) n.1706dup n.1687dup n.1692dup | ClinVar dbSNP |