| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166048889G>A | CA303409 | SCN1A | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1277C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.3498C>T n.1209C>T c.-1401C>T (n.-1401C>T) n.1430C>T n.1411C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048889G>T | CA10602709 | SCN1A | c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1277C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.3498C>A n.1209C>A c.-1401C>A (n.-1401C>A) n.1430C>A n.1411C>A n.1416C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048889G= | CA1304863728 | SCN1A | c.1025C= (p.Ala342=) c.*815C= (n.*815C=) n.1277C= c.*579C= (n.*579C=) n.3498C= n.1209C= c.-1401C= (n.-1401C=) n.1430C= n.1411C= n.1416C= | dbSNP |