| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043878G>A | CA303360 | SCN1A | c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.2086C>T c.1831C>T (p.Arg611Ter) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.4307C>T n.2018C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.2239C>T n.2220C>T n.2225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043878G>C | CA349067497 | SCN1A | c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.2086C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.4307C>G n.2018C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.2239C>G n.2220C>G n.2225C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |