| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166056501G>A | CA349076183 | SCN1A | c.384-1C>T (n.384-1C>T) c.*174-1C>T (n.*174-1C>T) n.636-1C>T c.387C>T (p.Tyr129=) n.2857-1C>T c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.568-1C>T c.-2042-1C>T (n.-2042-1C>T) n.789-1C>T n.770-1C>T n.775-1C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166056501G>C | CA303331 | SCN1A | c.384-1C>G (n.384-1C>G) c.*174-1C>G (n.*174-1C>G) n.636-1C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.2857-1C>G c.386-3C>G (n.386-3C>G) n.568-1C>G c.-2042-1C>G (n.-2042-1C>G) n.789-1C>G n.770-1C>G n.775-1C>G | ClinVar dbSNP |