| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165996021G>A | CA303282 | SCN1A | c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.4573C>T (p.Arg1525Ter) c.4540C>T (p.Arg1514Ter) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.1435C>T c.4537C>T (p.Arg1513Ter) c.4291C>T (p.Arg1431Ter) c.*4127C>T (n.*4127C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) n.7046C>T c.4489C>T (p.Arg1497Ter) n.302C>T n.176-19592G>A c.4570C>T (p.Arg1524Ter) c.4486C>T (p.Arg1496Ter) c.2131C>T (p.Arg711Ter) n.5009C>T n.5023C>T n.4995C>T n.4990C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165996021G>T | CA429892691 | SCN1A | c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.4573C>A (p.Arg1525=) c.4540C>A (p.Arg1514=) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.1435C>A c.4537C>A (p.Arg1513=) c.4291C>A (p.Arg1431=) c.*4127C>A (n.*4127C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.7046C>A c.4489C>A (p.Arg1497=) n.302C>A n.176-19592G>T c.4570C>A (p.Arg1524=) c.4486C>A (p.Arg1496=) c.2131C>A (p.Arg711=) n.5009C>A n.5023C>A n.4995C>A n.4990C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165996021G= | CA1304839615 | SCN1A | c.*2609C= (n.*2609C=) c.4573C= (p.Arg1525=) c.4540C= (p.Arg1514=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.1435C= c.4537C= (p.Arg1513=) c.4291C= (p.Arg1431=) c.*4127C= (n.*4127C=) c.*2516C= (n.*2516C=) n.7046C= c.4489C= (p.Arg1497=) n.302C= n.176-19592G= c.4570C= (p.Arg1524=) c.4486C= (p.Arg1496=) c.2131C= (p.Arg711=) n.5009C= n.5023C= n.4995C= n.4990C= | dbSNP |