| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013743C>T | CA303258 | SCN1A | c.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A) c.3705+1G>A (n.3705+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A) c.503+1G>A n.3957+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.*3259+1G>A (n.*3259+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) n.6178+1G>A c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.176-1870C>T c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) n.3889+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.4077+1G>A n.4091+1G>A n.4063+1G>A n.4058+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013743C>A | CA349055588 | SCN1A | c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) c.3705+1G>T (n.3705+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T) c.503+1G>T n.3957+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.*3259+1G>T (n.*3259+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) n.6178+1G>T c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.176-1870C>A c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) n.3889+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.4077+1G>T n.4091+1G>T n.4063+1G>T n.4058+1G>T | ClinVar dbSNP |