Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166041385C>A | CA303254 | SCN1A | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2261G>T (p.Trp754Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.2513G>T c.2225G>T (p.Trp742Leu) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.4734G>T c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.2258G>T (p.Trp753Leu) n.2445G>T c.2174G>T (p.Trp725Leu) c.-198G>T (n.-198G>T) n.2633G>T n.2647G>T n.2619G>T n.2614G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041385C>T | CA349064816 | SCN1A | c.*297G>A (n.*297G>A) c.2261G>A (p.Trp754Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.2513G>A c.2225G>A (p.Trp742Ter) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.4734G>A c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.2258G>A (p.Trp753Ter) n.2445G>A c.2174G>A (p.Trp725Ter) c.-198G>A (n.-198G>A) n.2633G>A n.2647G>A n.2619G>A n.2614G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |