| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041433C>T | CA303442 | SCN1A | c.*249G>A (n.*249G>A) c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.2180G>A (p.Trp727Ter) c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2465G>A c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.4686G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.2210G>A (p.Trp737Ter) n.2397G>A c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.-246G>A (n.-246G>A) n.2585G>A n.2599G>A n.2571G>A n.2566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041433C>A | CA303250 | SCN1A | c.*249G>T (n.*249G>T) c.2213G>T (p.Trp738Leu) c.2180G>T (p.Trp727Leu) c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.2465G>T c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.4686G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.2210G>T (p.Trp737Leu) n.2397G>T c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.-246G>T (n.-246G>T) n.2585G>T n.2599G>T n.2571G>T n.2566G>T | ClinVar dbSNP |