| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991601G>A | CA303237 | SCN1A | c.*3710C>T (n.*3710C>T) c.5674C>T (p.Arg1892Ter) c.5641C>T (p.Arg1881Ter) c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.2536C>T c.5638C>T (p.Arg1880Ter) c.5392C>T (p.Arg1798Ter) c.*5228C>T (n.*5228C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) n.8147C>T c.5590C>T (p.Arg1864Ter) n.176-24012G>A c.5671C>T (p.Arg1891Ter) c.5587C>T (p.Arg1863Ter) c.3232C>T (p.Arg1078Ter) n.6110C>T n.6124C>T n.6096C>T n.6091C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991601G= | CA1304836676 | SCN1A | c.*3710C= (n.*3710C=) c.5674C= (p.Arg1892=) c.5641C= (p.Arg1881=) c.*2507C= (n.*2507C=) c.*3167C= (n.*3167C=) c.2536C= c.5638C= (p.Arg1880=) c.5392C= (p.Arg1798=) c.*5228C= (n.*5228C=) c.*3617C= (n.*3617C=) n.8147C= c.5590C= (p.Arg1864=) n.176-24012G= c.5671C= (p.Arg1891=) c.5587C= (p.Arg1863=) c.3232C= (p.Arg1078=) n.6110C= n.6124C= n.6096C= n.6091C= | dbSNP |