Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166013812G>A | CA303131 | SCN1A | c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.3637C>T (p.Arg1213Ter) c.3604C>T (p.Arg1202Ter) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.435C>T n.3889C>T c.3601C>T (p.Arg1201Ter) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.6110C>T c.3553C>T (p.Arg1185Ter) n.176-1801G>A c.3634C>T (p.Arg1212Ter) n.3821C>T c.3550C>T (p.Arg1184Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.4009C>T n.4023C>T n.3995C>T n.3990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166013812G>C | CA349056062 | SCN1A | c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.435C>G n.3889C>G c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.6110C>G c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.176-1801G>C c.3634C>G (p.Arg1212Gly) n.3821C>G c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.4009C>G n.4023C>G n.3995C>G n.3990C>G | ClinVar dbSNP |