| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5793722G>A | CA549403915 | CRMP1,EVC | c.1886+5G>A (n.1886+5G>A) n.1647+31772C>T n.204+5G>A n.110+5G>A n.2076+5G>A n.2078+5G>A n.2066+5G>A n.1930+5G>A n.2068+5G>A n.1371+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5793722G>T | CA212828 | CRMP1,EVC | c.1886+5G>T (n.1886+5G>T) n.1647+31772C>A n.204+5G>T n.110+5G>T n.2076+5G>T n.2078+5G>T n.2066+5G>T n.1930+5G>T n.2068+5G>T n.1371+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |