Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.100002678T>C | CA228073773 | CNTN5 | c.980+542T>C (n.980+542T>C) c.932+542T>C (n.932+542T>C) c.758+542T>C (n.758+542T>C) n.307+542T>C n.1484+542T>C c.746+542T>C (n.746+542T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.100002678T= | CA1995107178 | CNTN5 | c.980+542T= (n.980+542T=) c.932+542T= (n.932+542T=) c.758+542T= (n.758+542T=) n.307+542T= n.1484+542T= c.746+542T= (n.746+542T=) | dbSNP |