| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121470553G>A | CA13544242 | SORL1 | c.402+430G>A (n.402+430G>A) n.354+430G>A c.90+430G>A (n.90+430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121470553G= | CA2004881454 | SORL1 | c.402+430G= (n.402+430G=) n.354+430G= c.90+430G= (n.90+430G=) | dbSNP |