| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55052364G>A | CA023168 | PCSK9 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*106G>A (n.*106G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1431G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052364G= | CA1167981538 | PCSK9 | c.610G= (p.Asp204=) c.967G= (p.Asp323=) c.*106G= (n.*106G=) c.235G= (p.Asp79=) n.1431G= n.269G= | dbSNP |